地中海贫血基因检测报告及解读

地中海贫血基因检测：采用以低密度基因芯片工作平台为基础的基因诊断技术。

检测结果：3种α-地贫突变基因、3种α地贫基因缺失及16种β地贫突变基因改变情况

检测报告样张：

检测背景及我省地贫概况：地中海贫血（地贫）是由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α与β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而引起的溶血性贫血。α-地贫和β-地贫为最常见的两种类型。重症α-地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇胎儿或新生儿死亡率显著增加。重型β地贫患儿到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；而中间型地贫患儿需要终生输血治疗（平均存活年龄仅10岁左右），长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降，年耗血量人均约5000ml。由于该病尚缺乏理想的治疗方法，筛查是降低致病基因在人群中传递及降低患病率最有效的方法。在许多国家现已用不同的携带者筛查规划证明有效的地中海贫血预防措施，包括地贫的婚前检查、孕前检查和产前检查。据统计，贵州省人群地中海贫血（地贫）基因携带率约9.3%，平均11个人中有1个携带地贫基因，其中α-地贫的携带率为4.2%，β-地贫的携带率为5.1%。