贵阳市民生基因项目检测问答

1.通过以全市免费开展“民生基因项目”为契机，广泛进行出生缺陷防治社会宣传和健康教育，倡导广大孕妇和家庭主动学习、掌握优生优育及出生缺陷防治健康知识，推进健康中国、健康贵州行动方案的实施。

2.增强各级妇幼健康服务机构出生缺陷防治意识，提升各级妇幼健康服务人员优生遗传、生殖健康及出生缺陷防治技能和水平。

3.加快提升贵阳市预防出生缺陷“无创产前基因检测”和“串联质谱筛查”检测能力建设，让1.9万例孕妇和1.9万例新生儿免费得到检测，力争3年后能让更多群众受益。

4.促进各级政府进一步重视出生缺陷预防和生殖健康工作，探索建立“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。

5.使全市严重遗传性出生缺陷发生率逐年下降，出生人口素质逐年提高。

1、【注册】满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立母子健康手册条件的孕妇在孕10-21周期间手机关注“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”，上传孕妇本人，填写电话号码完成注册。

2、【领取评估单】注册成功后，前往项目指定的18家医院任意一家挂产科门诊号，产检时告知接诊医师为民生项目申请者，由接诊医师进行无创产前筛查检测评估，评估的目的是判断孕妇是否能接受无创基因检测，若为适用人群，接诊医生将开具“无创产前筛查检测评估单”交予孕妇。

3、【提交审核】孕妇领取检测评估单后，在“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”中选择“NIPT项目”，孕妇本人为贵阳户籍的只需在系统上传评估单后，按照提示填写相关信息，提交审核；孕产妇非贵阳市户籍，男方为贵阳市户籍，在上传评估单后，需补充上传男方及结婚证，按提示填写信息后，提交审核。

特别提示：若未在社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立《贵州省母子健康手册》，社区无法审核，需尽快到所在辖区社区卫生服务中心或卫生院建立母子健康手册。

4、【填写送检单】待社区卫生服务中心或乡镇卫生院审核通过后，孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”中选择“NIPT项目”点击填写送检单，完整填写送检单后,点击提交，提交成功后系统立即自成检测免费二维码。

5、【采血检测】生成二维码后，孕妇孕周满12周至22周+6天之间到项目指定的18家医院任意一家挂产科门诊号，由接诊医师开具纸质版送检单、签署知情同意书及保险单，孕妇携带以上单据到医院采血处出示二维码即可采血。

6、【查询检测报告】采血完成后15个工作日左右，孕妇在“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”中查看检测报告，若检测结果提示“高风险”，检测医院将电话通知受检者行进一步检查。

1、【注册】满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立母子健康手册条件的孕妇在孕10-38周关注“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”，上传孕妇本人，填写电话号，完成注册

2、【提交审核】完成注册后在“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”中选择“新筛”项目，孕妇本人为贵阳市户籍的，按照提示填写完相关信息，提交审核；孕产妇非贵阳市户籍，男方为贵阳市户籍的，需补充上传男方及结婚证，按提示填写信息后，提交审核。

特别提示：若未在社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立《贵州省母子健康手册》，社区无法审核，需尽快到所在辖区社区卫生服务中心或卫生院建立母子健康手册。

3、 【名额绑定】待社区卫生服务中心或乡镇卫生院审核通过，即完成免费检测名额申领绑定。

4、【填写送检单】待新生儿出生后24小时-10天内，在“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”中选择“新筛”项目点击填写送检单，按照提示填写送检单后，点击提交，提交成功后即自动生成检测二维码。

特别提示：新生儿出生后请尽快填写送检单，以免影响新生儿采血。如若出生2天即可采血者，请在出生机构完成采血，可减少产妇及家属出院后又需返回出生机构的次数。

5、【采血检测】生成检测二维码后，在出生机构产科病房填写知情同意书及采血卡，出示二维码即可进行采血检测。

特别提示：部分采血机构不在产科病房采血，而是在医院指定的采血点处采血，请产妇及家属按照出生机构的指引进行采血。

6、【查询检测报告】新生儿采血后10个工作日左右，可在“贵阳妇幼健康”公众号，点击“智慧妇幼-民生筛查”中查看检测报告。如检测结果若提示“疑似阳性”，检测医院将电话通知受检者家属行进一步检查。

①早、中孕筛查高风险。

②预产期年龄≥35 岁。

③重度肥胖（体重指数>40）。

④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻染色体异常的情形。

⑥双胎妊娠的孕妇。

⑦医生认为可能影响结果准确性的其他情形（如单纯唇裂不合并其他畸形、超声提示单个或多个强光斑、侧脑室增宽在1.0cm以上、26周前单纯性脉络膜囊肿、孕妇孕期使用肝素、夫妇一方染色体多态性、孕妇恶性肿瘤已治愈或患有良性肿瘤）。

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性，不建议进行检测。包括：

①孕周＜12周。

②夫妇一方有明确染色体异常；

③孕妇一年之内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗；4周之内接受过人血白蛋白治疗。

④移植手术、干细胞治疗等；

⑤胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑥有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

⑦孕期合并恶性肿瘤；

⑧三胞胎及以上的孕妇；

⑨医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。（如供精/供卵/代孕无法提供孕妇及生物学父母染色体结果时为禁用人群。体外受精-胚胎移植方式受孕双胎之一停育不满足“双8”条件时为禁用。（“双8”：8周前停育，停育至今间隔8周，两个条件须同时满足））

出生后 2～20 天的新生儿。